Xét nghiệm sàng lọc NIPT trước sinh và chẩn đoán trước sinh -

XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN NIPT-PRECARE

Có rất nhiều phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp tầm soát các dị tật thai nhi sớm giúp các mẹ bầu an tâm dưỡng thai. Trong đó, phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT PRECARE (Non-Invasive Prenatal Test) là phương pháp hiện đại nhất và chính xác nhất hiện nay để phát hiện các bất thường về di truyền của thai nhi từ tuần thai thứ 10. Từ đó, các bác sỹ có thể phát hiện được di tật thai nhi sớm, giúp các mẹ bầu an tâm với một thai kỳ khỏe mạnh với độ chính xác >99,99% theo tiêu chuẩn quốc tế. Trung tâm sàng lọc trước sinh DNA TESTINGS tự hào là đơn vị tiên phong trong công nghệ di truyền đã trang bị toàn bộ hệ thống máy giải trình tự thế hệ mới NGS (Next Generation Sequencing) để thực hiện kỹ thuật NIPT PRECARE tại Việt Nam.

XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN NIPT-PRECARE LÀ GÌ?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT-PRECARE là một phương pháp mới dựa trên các ADN tự do của thai nhi trong huyết tương của máu mẹ giúp kiểm tra các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, đột biến gen liên quan đến các hội chứng di truyền mà thai nhi thường mắc phải. Tần suất xuất hiện các dị tật trên thai nhi là tương đối cao, cứ 100 trẻ sinh ra ở Việt Nam thì có 1 trẻ có khả năng mang các dị tật bẩm sinh, các dị tật này để lại những hậu quả sâu sắc đến cuộc sống của mẹ và con trong suốt cuộc đời.

☛NGUYÊN LÍ CỦA XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN NIPT-PRECARE

Một lượng nhỏ ADN tự do của thai nhi (Cell Free Fetal DNA) lưu hành trong máu của người mẹ khi mang thai, lượng ADN tự do này tăng theo từng giai đoạn phát triển của thai nhi. NIPT-PRECARE là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới NGS và phương pháp phân tích tin sinh học cho phép phân tích chính xác các ADN tự do này và sàng lọc những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể và các đột biến di truyền của thai nhi liên quan đến các bệnh lý thường gặp.

Trước đây, để xác định được các ADN của thai nhi đòi hỏi phải làm các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau. Những xét nghiệm xâm lấn này có thể có một số rủi ro cho cả mẹ và thai nhi như: nhiễm trùng nước ối, sẩy thai, thai chết lưu,…NIPT-PRECARE là một xét nghiệm đơn giản chỉ bằng cách lấy 4 – 7 ml mẫu máu người mẹ, có độ chính xác cao >99.99% và giúp giảm các trường hợp phải chỉ định xét nghiệm xâm lấn (chọc ối).

☛XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH NIPT-PRECARE CẦN NHỮNG GÌ?

Để làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT-PRECARE chỉ cần lấy 1 ống máu tĩnh mạch 4 – 7 ml của mẹ từ tuần thai thứ 10 trở đi (đối với đơn thai) và từ tuần thai thứ 12 trở đi (đối với song thai) dựa vào kết quả siêu âm. Áp dụng trên đơn thai và song thai, nhiều nơi sẽ không cung cấp dịch vụ xét nghiệm NIPT trên song thai.

☛ KHẢ NĂNG PHÁT HIỆN CỦA XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH NIPT-PRECARE?

Gói 1: Xét nghiệm NIPT-PRECARE Tiêu Chuẩn

Có thể sàng lọc được các hội chứng sau:

① Hội chứng Down (dị bội nhiễm sắc thể 21).

Biểu hiện: chậm phát triển trí não nhẹ hoặc vừa, dị tật bẩm sinh tim.

② Hội chứng Edwards (dị bội nhiễm sắc thể 18).

Biểu hiện: chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.

③ Hội chứng Patau (dị bội nhiễm sắc thể 13).

Biểu hiện: chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.

④ Hội chứng liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính.

– Hội chứng Tuner (XO), Nữ vô sinh khi trưởng thành,…

– Hội chứng Klinefelter (XXY): Nam vô sinh khi trưởng thành,…

– Hội chứng Siêu nữ (XXX): Nữ rối loạn khả năng nói và viết, tự kỷ,…

– Hội chứng Jacobs (XYY): Nam phát triển bất thường, dậy thì muộn,…

⑤ Sàng lọc bất thường di truyền trên toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể liên quan đến các bất thường do thêm hoặc bớt các gen, những bất thường trên đoạn nhỏ thường bị bỏ sót do không được sàng lọc. Xét nghiệm NIPT-PRECARE do trung tâm DNA TESTINGS thực hiện sẽ giúp sàng lọc trên toàn bộ các nhiễm sắc thể nên khả năng tầm soát được nhiều nguy cơ liên quan đến bệnh lý em bé hơn những nơi khác chỉ tập trung vào 1 vài bệnh lý. Các bạn có thể tham khảo kết quả NIPT-PRECARE bên dưới để thấy sự khác biệt giữa xét nghiệm NIPT-PRECARE và NIPT-PRECARE của những nơi khác cung cấp.